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囊性纤维病是基因突变吗
补充说明：囊性纤维病是基因突变吗
a******W 2021-11-01 16:53
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精选回答(1)
囊性纤维病是由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传病。
囊性纤维病的发生是因为CFTR基因突变导致CFTR蛋白结构异常，使氯离子跨膜转运受阻，进而影响到黏液的性质和呼吸道上皮细胞的功能，引发一系列临床症状。
囊性纤维病还可能与环境因素有关，如吸烟、空气污染等，这些因素可能会加重病情或加速病情进展。
对于囊性纤维病患者，定期监测病情变化以及生活环境中的空气质量至关重要。同时建议避免接触已知过敏原，以减少呼吸系统症状发生的风险。
2024-01-01 09:27
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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适用于治疗细菌性结膜炎，角膜炎，角膜溃疡，泪囊炎，术后感染等外眼感染。
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1.用于治疗葡萄膜炎、角膜炎、巩膜炎，抑制角膜新生血管的形成，治疗眼内手术后、激光滤帘成形术后或各种眼部损伤的炎症反应，抑制白内障手术中缩瞳反应；2.用于准分子激光角膜切削术后止痛及消炎；春季结膜炎、季节过敏性结膜炎等过敏性眼病，预防和治疗白内障及人工晶体术后炎症及黄斑囊样水肿，以及青光眼滤过术后促进滤过泡形成等。
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