发病时间：不清楚
囊性纤维病是基因突变吗
补充说明：囊性纤维病是基因突变吗
a******W 2021-11-01 16:53
我要咨询
精选回答(1)
囊性纤维病确实由基因突变引起，具体是相关基因发生致病性改变，导致体内黏液异常黏稠，进而影响呼吸与消化功能。该病属于遗传性疾病，多数患者的双亲均携带致病基因。不同突变类型对症状轻重的影响存在个体差异，早期诊断和规范管理有助于改善生活质量。有家族史的人群可咨询专业医生，了解遗传风险评估与随访建议。
2026-04-29 16:52
举报相关问题
向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
