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唐氏综合征高危小孩可以要吗

发病时间:不清楚

唐氏综合征高危小孩可以要吗

补充说明:唐氏综合征高危小孩可以要吗

a******W 2021-09-11 22:12

唐氏综合征 小孩 染色体异常 智力障碍 生长发育落后 孕妇 胎儿 羊水穿刺 遗传咨询 孕期

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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唐氏综合征高危的小孩通常不推荐保留。
因为唐氏综合征是由于21号染色体异常所致,其临床表现为智力障碍、特殊面容及生长发育落后等症状,这些症状在出生后难以改善,所以不建议保留。
如果孕妇年龄小于35岁且无其他风险因素,则胎儿患唐氏综合征的风险较低,此时一般不需要进行羊水穿刺检查或绒毛取样术以评估染色体状况。
对于唐氏综合征高危的小孩,应考虑进行进一步的遗传咨询和产前诊断,以充分了解病情,并做好孕期保健工作。

2024-03-23 07:23

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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