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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

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染色体异常可能是由遗传突变、母龄效应、环境因素、药物诱导或辐射暴露等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.遗传突变
由于基因组复制过程中DNA分子结构错误,使细胞分裂受阻,进而影响到染色体的正常分配,可能导致染色体数目异常。针对遗传突变引起的染色体异常,可以考虑使用烷化剂进行化疗,如环磷酰胺、异环磷酰胺等。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长,卵子质量下降,易发生染色体不分离现象,导致受精卵中多一条或少一条染色体。对于母龄效应所致的问题,可遵医嘱服用叶酸片、维生素B6片等药物补充营养,改善胚胎发育环境。
3.环境因素
不良的生活习惯和环境污染会导致机体免疫力低下,内分泌失调,进而影响生殖细胞的质量,出现染色体异常的情况。针对由环境因素造成的染色体异常,建议患者远离污染严重的环境,同时注意休息,保证充足的睡眠时间。
4.药物诱导
某些药物可能会干扰细胞分裂过程中的染色体分配,引起染色体数量改变。如果确定是药物诱发的染色体异常,应立即停用相关药物并咨询医生是否需要进一步处理。
5.辐射暴露
电离辐射能够直接破坏DNA分子结构,使其断裂或重组,从而导致染色体畸变。辐射暴露后,需密切监测染色体变化情况,并采取相应防护措施以减少辐射损伤。
针对染色体异常,建议定期进行产前筛查或诊断性检测,如无创产前DNA检测、羊水穿刺等。必要时,还可通过高通量测序技术对目标区域进行深度覆盖,评估是否存在特定的遗传性疾病风险。

2024-03-28 06:20

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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升白护髓、补气养血、健脾益肾、增强免疫,适用于肿瘤患者白细胞、红细胞、血小板减少贫血等症,并适用于脾肾亏虚、免疫力低下的治疗,具有控制各种肿瘤的复发与转移作用。可以与放化疗配合使用。

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糖皮质激素只能作为对症治疗,只有在某些内分泌失调的情况下,才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症,详见说明书。

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