发病时间：不清楚
补充说明：苯丙酮尿症怎么确诊
2021-07-07 14:24
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苯丙酮尿症可以通过新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、血PA和酪氨酸生化定量测定来检查确诊。苯丙酮尿症是一种少数的可以治疗的遗传代谢病，应早期诊断、治疗，以避免神经系统后遗症的发生。一般新生儿出生后2-3天可以采取足跟血进行筛查，对于较大的婴儿来说，可以将三氯化铁滴入尿液，若出现绿色的阳性反应，则尿中苯丙氨酸浓度较高。
2021-07-16 14:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
