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染色体核型检查有什么用

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染色体核型检查有什么用

补充说明:染色体核型检查有什么用

2021-08-30 17:01

染色体异常 畸形 染色体病 21三体综合征 唐氏综合征

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陆相辉 副主任医师 齐齐哈尔医学院附属第三医院 三甲

擅长:子宫肌瘤,卵巢肿瘤,子宫内膜癌,子宫恶性肿瘤,阴道炎,盆腔炎,宫颈癌

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染色体核型检查可以查出是不是具有染色体异常,并及时发现造成畸形的遗传基因 。正常染色体具有一定的形态和结构,而形态和数量异常的染色体称为染色体异常。染色体异常引起的疾病通常称为染色体病,人类发现最早也是最常见的染色体疾病是21三体综合征,也就是唐氏综合征病。通过检查可以查到染色体的具体情况,可以及时发现异常并进行针对性的处理。

2021-10-14 11:28

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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