发病时间：不清楚
同型胱氨酸尿症症状
补充说明：同型胱氨酸尿症症状
a******W 2021-10-23 18:54
我要咨询
精选回答(1)
同型胱氨酸尿症的症状表现多样且个体差异较大，早期识别有助于及时干预。常见表现包括儿童期视力异常如晶状体脱位、高度近视，骨骼方面可见身材瘦长、漏斗胸或脊柱侧弯，部分可能出现智力发育迟缓或学习困难。血管方面需关注血栓倾向，皮肤可见潮红或网状青斑。症状轻重与酶缺陷程度相关，并非所有表现都会同时出现。日常需注重均衡营养与定期随访，出现疑似表现应尽早就诊评估，由专业团队制定个体化管理方案。
2026-06-06 21:47
举报相关问题
向医生提问
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
