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  • 同型胱氨酸尿症怎样才能降低尿酸

    聂志扬

    聂志扬 副主任医师

    擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

    北京医院

    同型胱氨酸尿症可以通过补充维生素B6、维生素B12、甲钴胺等药物来降低尿酸。1.维生素B6维生素B6可通过饮食摄入,如食用富含维生素B6的食物,如香蕉、坚果等。也可通过口服补充剂形式服用。维生素B6参与体内同型半胱氨酸代谢,促进其转化为蛋氨酸,从而减少同型胱氨酸尿症患者的尿酸水平。适用于因维生素B6缺乏导致的同型胱氨... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症病因

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症可能是由遗传突变、营养缺乏、药物副作用、代谢障碍或感染引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传突变同型胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致患者无法正常代谢同型半胱氨酸,从而引起高同型胱氨酸血症和一系列临床表现。针对遗传突变引起的同型胱氨酸尿症,可以... [详细]

  • 新生儿同型胱氨酸尿症能治好吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿同型胱氨酸尿症通常无法被彻底治愈。因为该疾病是由基因突变引起的先天性代谢异常,涉及多种生化反应路径,其中同型半胱氨酸的代谢受阻。尽管通过药物治疗如甲酰四氢叶酸钙、维生素B6等可能改善症状,但并不能改变患者的基因型,所以难以达到长期痊愈的效果。新生儿同型胱氨酸尿症还可能出现生长迟缓、贫血等问题。由于该病为遗传性疾... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症能治愈吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症不能治愈。同型胱氨酸尿症是由于基因突变引起的先天性代谢异常,导致患者缺乏同型胱氨酸酶或其转运蛋白,使得同型胱氨酸不能被正常代谢,从而在血液中积累。这种代谢障碍是遗传性的,因此无法通过常规手段改变患者的基因组,所以该疾病不能被治愈。但是,通过低蛋白饮食、补充叶酸等措施,可以有效地减少症状发作频率和严重程度... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症症状

    孔子登
    南沙区南沙街社区卫生服务中心

    同型胱氨酸尿症的症状包括智力障碍、生长迟缓、骨骼畸形、眼黄斑变性、听力减退,患者应及时就医以评估和管理这些症状。1.智力障碍同型胱氨酸尿症是由于遗传导致的基因突变,使患者缺乏代谢同型半胱氨酸所必需的酶,导致同型半胱氨酸蓄积。高浓度的同型半胱氨酸会影响神经递质的合成和释放,干扰脑细胞的功能,从而影响智力。智力障碍主要表... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症检查

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症的诊断通常需要进行血同型胱氨酸水平测定、尿液有机酸分析、血液氨基酸分析、酶活性检测和基因检测等医学检查。鉴于该疾病可能引起的严重并发症,建议及时就医并进行相关检查。1.血同型胱氨酸水平测定通过测量血液中同型胱氨酸浓度来评估肾脏是否能正常代谢这种物质。空腹状态下抽取血液样本送至实验室进行分析。2.尿液有机... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症病因

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症可能是由遗传突变、营养缺乏、药物副作用、代谢障碍或感染引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传突变同型胱氨酸尿症是一种遗传性代谢紊乱疾病,由于基因突变导致患者无法正常代谢同型半胱氨酸,进而引起高同型胱氨酸血症和一系列临床表现。针对遗传突变引起的同型胱氨酸尿症,可以考虑使... [详细]

  • 新生儿同型胱氨酸尿症能治好吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿同型胱氨酸尿症通常无法治愈,但可通过低蛋白饮食及特殊配方奶粉进行管理。此病症为常染色体隐性遗传病,与基因突变有关,所以一般不能被彻底治愈。患者需要终身接受医疗监测和管理,以预防潜在的健康风险。此外,如果新生儿患有轻度症状且及时发现并治疗,可能有更好的预后效果。对于新生儿同型胱氨酸尿症,早期诊断和干预至关重要,家... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症能治愈吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症不能治愈。同型胱氨酸尿症是由于基因突变引起的先天性代谢异常,导致患者缺乏同型胱氨酸酶或其转运蛋白,使得同型胱氨酸不能被正常代谢,从而在血液中积累。这种代谢障碍是遗传性的,因此无法通过常规手段改变患者的基因组,所以该疾病不能被治愈。但是,通过低蛋白饮食、补充叶酸等措施,可以有效地减少症状发作频率和严重程度... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症病因

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症可能是由遗传突变、营养缺乏、药物副作用、代谢障碍或感染引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传突变同型胱氨酸尿症是一种遗传性代谢紊乱疾病,由于基因突变导致患者无法正常代谢同型半胱氨酸,进而引起高同型胱氨酸血症和一系列临床表现。针对遗传突变引起的同型胱氨酸尿症,可以考虑使... [详细]

  • 新生儿同型胱氨酸尿症能治好吗

    何凡

    何凡 主治医师

    擅长:硕士学位毕业于安徽医科大学内科临床专业。擅长:慢性肾炎、肾病综合征、尿毒症、痛风性肾病、泌尿道感染的诊治。

    合肥市第二人民医院

    新生儿同型胱氨酸尿症一般可以治好。同型胱氨酸尿症通常是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而导致的遗传性疾病,常见的临床表现有多发性血栓栓塞、反应迟钝、体格发育落后、反复感染等。患者可以通过羊水穿刺检查出来,患儿可以在医生的指导下做尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、X线检查进行确诊。

  • 什么是同型胱氨酸尿症

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病,由于同型胱氨酸代谢通路中酶的缺乏导致其在体内的积累,引起的一系列临床症状。同型胱氨酸尿症是由于同型胱氨酸代谢过程中关键酶的缺失所引起的。这些酶负责将同型胱氨酸转化为其他氨基酸,当其中一种或多种酶缺失时,会导致同型胱氨酸在体内积累,进而影响神经系统的发育和功能。同型胱氨酸尿症的症状因... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症的症状包括智力障碍、生长迟缓、骨骼畸形、眼黄斑变性、听力减退等,通常需要就医进行基因检测和实验室检查以确诊。1.智力障碍同型胱氨酸尿症是由于基因突变导致体内同型半胱氨酸代谢异常,进而影响神经递质合成和脑功能发育。高浓度的同型半胱氨酸会影响神经细胞的分化和迁移,从而导致智力障碍。智力障碍主要表现在大脑皮层... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症病因

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症可能因遗传突变、营养缺乏、药物副作用、代谢障碍或感染引起,治疗需针对具体病因进行。1.遗传突变同型胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致患者无法正常代谢同型胱氨酸,进而引起高浓度的同型胱氨酸在体内积累。针对遗传突变引起的同型胱氨酸尿症,可以考虑进行基因治疗,通过引入正常的等位基因来纠正异常... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症检查为何要测蛋白质代谢

    赵扬

    赵扬 副主任医师

    擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

    秦皇岛市妇幼保健院

    同型胱氨酸尿症检查旨在检测人体蛋白质代谢是否正常。过量摄入肉类、牛奶、鸡蛋等富含蛋白质的食物,同时体内维生素B12或叶酸不足,可能导致同型半胱氨酸水平上升。这种上升可能对心脑血管健康构成威胁,例如引发高血压和动脉粥样硬化。为预防这种情况,建议增加维生素B12和叶酸的摄入,同时多吃新鲜蔬菜和水果。

  • 同型胱氨酸尿症症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症的症状包括智力障碍、生长迟缓、骨骼畸形、眼黄斑变性、听力减退等,通常需要就医进行基因检测和实验室检查以确诊。1.智力障碍同型胱氨酸尿症是由于基因突变导致体内同型半胱氨酸代谢异常,进而影响神经递质合成和脑功能发育。高浓度的同型半胱氨酸会影响神经细胞的分化和迁移,从而导致智力障碍。智力障碍主要表现在大脑皮层... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症治疗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症的治疗可能包括低蛋白饮食、维生素B6、叶酸、L-半胱氨酸、羟钴胺素等治疗措施。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。1.低蛋白饮食通过限制蛋白质摄入量来减少体内代谢产物的产生。因为同型胱氨酸尿症患者无法正常代谢含硫氨基酸,导致其在体内的积累并影响神经系统的发育。低蛋白饮食可降低含硫氨... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症病因

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症可能因遗传突变、营养缺乏、药物副作用、代谢障碍或感染引起,治疗需针对具体病因进行。1.遗传突变同型胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致患者无法正常代谢同型胱氨酸,进而引起高浓度的同型胱氨酸在体内积累。针对遗传突变引起的同型胱氨酸尿症,可以考虑进行基因治疗,如使用基因编辑技术CRISPR-... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症病因

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症可能因遗传突变、营养缺乏、药物副作用、代谢障碍或感染引起,治疗需针对具体病因进行。1.遗传突变同型胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致患者无法正常代谢同型胱氨酸,进而引起高浓度的同型胱氨酸在体内积累。针对遗传突变引起的同型胱氨酸尿症,可以考虑进行基因治疗,通过引入正常的等位基因来纠正异常... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症检查

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症的诊断通常需要进行血同型胱氨酸水平测定、尿液有机酸分析、血液氨基酸分析、酶活性检测以及基因检测。建议患者及时就医以获取准确的诊断结果并接受适当治疗。1.血同型胱氨酸水平测定通过测量血液中同型胱氨酸浓度来评估肾脏是否能正常代谢这种物质。空腹状态下抽取血液样本送至实验室进行分析。2.尿液有机酸分析此检查旨在... [详细]

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同型胱氨酸尿症 疾病

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan... [详细]

相关症状
脊柱侧弯 马凡氏综合征 胸廓畸形 尿中有特殊鼠臭味 惊厥
适用药品
维生素B6注射液
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