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半乳糖血症怎么治疗
补充说明：半乳糖血症怎么治疗
a******W 2021-10-23 18:52
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医生回答(1)
韩湘雅 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
半乳糖血症可以通过饮食控制、口服辅酶或肝脏移植等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重，应立即就医。
1.饮食控制
限制食物中的天然半乳糖摄入是管理半乳糖血症的关键步骤。由于遗传性代谢障碍导致体内半乳糖代谢不完全，通过减少外源性半乳糖进入体内的途径来减轻症状。
2.口服辅酶
补充特定的辅酶可能需要医生处方，在指导下定期服用。这些辅酶有助于改善半乳糖代谢异常，但具体效果因个体差异而异。
3.肝脏移植
肝脏移植手术通常由专业团队执行，在全麻下将健康的供体肝脏植入患者体内。新肝脏能够有效地处理半乳糖并恢复正常功能，从而缓解相关临床表现。
需要注意的是，半乳糖血症是一种罕见的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会导致严重的健康问题。因此，建议患者定期监测血液中半乳糖水平，以及注意观察是否有神经系统受损的症状出现，以便早期发现并处理潜在的问题。
2024-03-06 10:48
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
