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矮小症为什么要查基因检测

发病时间:不清楚

补充说明:矮小症为什么要查基因检测

2021-08-20 10:20

矮小症 生长激素 胰岛素 垂体 侏儒症

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张英泽 副主任医师 保定市第一中医院 三甲

擅长:中西医结合治疗糖尿病及并发症、甲状腺疾病、痛风、高脂血症、肥胖等内分泌代谢疾病

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矮小症要做基因检测是因为遗传因素是造成身高差异的最主要原因。人类的生长发育过程受遗传因素、内分泌因素、代谢因素等多种因素的影响。通常生长激素受体基因、胰岛素样生长因子1基因等与下丘脑-垂体生长激素轴相关的基因的变异或缺失,可导致下丘脑-垂体生长激素轴通路受阻,影响生长。所以,基因检测对分析侏儒症的病因、指导治疗具有重要意义。

2021-09-22 14:45

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侏儒症 (垂体性矮小病,垂体性侏儒症,矮小症)

矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异

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