发病时间：不清楚
不做唐氏筛查做四维可以吗
补充说明：不做唐氏筛查做四维可以吗
a******W 2021-10-26 18:40
唐氏筛查 四维彩超 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷
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精选回答(1)
不做唐氏筛查而选择四维彩超，是一种在孕期检查中替代唐氏筛查的做法。这种做法的本质在于，四维彩超虽然能够提供胎儿的三维图像并进行实时动态观察，但它并不能替代唐氏筛查对染色体异常的检测功能。
唐氏筛查是一种通过血液检测和超声波测量来评估胎儿是否患有唐氏综合症（21三体综合症）或其他染色体异常的检查方法。四维彩超则主要用于观察胎儿的生长发育情况，包括面部特征、肢体结构等，它不能直接检测染色体异常。选择不做唐氏筛查而做四维彩超，意味着放弃了对胎儿染色体异常的直接检测，转而关注胎儿的形态和结构。
在做出决策时，需要考虑的是，四维彩超虽然能够提供更为直观的胎儿图像，但它并不能替代唐氏筛查对染色体异常的检测。这意味着，如果仅依赖四维彩超而不进行唐氏筛查，可能会错过对胎儿染色体异常的早期发现和干预。这种选择可能会增加对胎儿健康状况的不确定性和风险。
【管理小贴士：】
1. 了解唐氏筛查和四维彩超的不同功能，权衡各自的优缺点。
2. 如果选择不做唐氏筛查，应考虑其他替代检测方法，如无创产前基因检测（NIPT）。
3. 与医生详细讨论，确保做出最适合自身情况的决策。
2025-12-19 13:57
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病： 小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
