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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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做羊水穿刺的人数因地区、医疗需求以及特定高风险因素而异,但总体上,在孕期保健中属于相对较少采用的一种手段。
羊水穿刺主要用于检测胎儿是否存在染色体异常或其他先天性疾病。虽然在特定情况下,如家族史中有明确的染色体异常或先前分娩过患有染色体异常的孩子时,医生可能会建议进行羊水穿刺,但在大多数情况下,其他非侵入性测试,如无创DNA检测,已被广泛使用且效果良好,因此并非所有孕妇都需要进行羊水穿刺。
如果存在特殊情况,如双胎妊娠或母体年龄较大,可能需要增加羊水穿刺的风险评估。
在整个孕期过程中,应定期接受产前检查,并遵循医嘱选择合适的筛查项目以确保母婴健康。

2024-01-28 18:03

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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