首页> 生殖医学中心> 辅助生殖科> 鼻骨缺失就是唐氏儿吗

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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鼻骨缺失可能是唐氏综合征的症状之一。
鼻骨缺失可能与遗传因素有关,而唐氏综合征患者常伴有面部畸形,包括鼻骨发育不全。因此,鼻骨缺失可能是唐氏综合征的一个临床表现。
除了唐氏综合征外,鼻骨缺失还可能与其他染色体异常疾病、软骨发育不全等有关。这些疾病也可能导致骨骼发育异常或生长迟缓,从而影响到鼻骨的正常形成。
面对鼻骨缺失的情况,应考虑进行全面的基因检测以及进一步的影像学检查,以排除其他潜在的病因,并确保得到适当的诊断和治疗。

2024-02-22 10:01

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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