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唐筛高危需做羊水穿刺吗
补充说明：唐筛高危需做羊水穿刺吗
2021-10-28 18:16
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唐筛高危的患者通常建议进行羊水穿刺。
唐氏筛查是通过抽取孕妇血液，检测血清中的特定激素水平，同时考虑孕妇的孕周、体重和年龄，来计算胎儿患有染色体异常的风险比例。筛查结果分为低风险、临界风险和高风险。当筛查结果为高风险时，意味着胎儿患有21体三体综合征的可能性较高，孕妇需要进行羊水穿刺以确诊。确认后，如有必要，可以决定是否引产，以防止出生后对胎儿发育产生不良影响。
2022-04-11 16:17
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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