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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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NT检查是唐筛的一部分,但它不是唐筛的全部。NT检查,即颈项透明层检查,是通过超声波测量胎儿颈部透明层的厚度,以此来评估胎儿是否存在染色体异常的风险,尤其是唐氏综合症。这项检查之所以重要,是因为它能够早期发现胎儿可能存在的健康问题,从而为后续的诊断和治疗提供依据。

NT检查的原理是基于胎儿在特定孕周时颈部透明层的厚度与染色体异常之间的关联。在怀孕11到14周之间进行这项检查最为适宜,因为此时胎儿的发育状态最为稳定,测量结果也最为准确。通过超声波成像技术,医生可以观察到胎儿颈部透明层的厚度,并据此判断胎儿是否存在染色体异常的风险。

当NT检查的结果出来后,我们需要客观地看待这些数据。通常情况下,如果胎儿的颈部透明层厚度超过正常范围,这可能意味着胎儿存在染色体异常的风险。需要注意的是,NT检查结果只是初步筛查,并不能直接确诊。如果NT检查结果异常,医生通常会建议进一步进行无创产前基因检测(NIPT)或羊水穿刺等更为准确的诊断方法。

【实用小贴士:】

1. NT检查应在怀孕11到14周之间进行。

2. NT检查结果异常时,应进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺。

3. NT检查结果需结合其他筛查结果综合分析。

4. NT检查结果的解读应由专业医生进行。

2025-12-20 09:35

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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