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孕妇检查唐筛是什么意思
补充说明：孕妇检查唐筛是什么意思
a******W 2021-10-29 17:27
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孕妇检查唐筛是指通过抽血化验母体中的特定生化指标，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患染色体异常疾病的风险。
唐氏综合征又称21三体综合征，是由于21号染色体数目异常所致。正常情况下，人体细胞中共有46条染色体，包括23对，其中第21对为性染色体。患有此症者，其体内的21号染色体比正常人多出一条，形成47条染色体。这种额外的染色体会导致身体发育缺陷和其他健康问题。典型症状包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、张口吐舌等以及生长发育迟缓。此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题等其他并发症。
通常采用无创DNA检测或羊水穿刺术进行诊断。无创DNA检测抽取孕妇血液样本并分析其中的胎儿DNA，以确定是否存在染色体异常；羊水穿刺术则需在超声引导下抽取羊水中胎儿脱落细胞进行分析。该病目前尚无有效治疗方法，主要是针对患者可能出现的症状进行管理。例如，对于开放性神经管缺陷引起的脊柱裂，可使用降低心率和血压。
孕期定期进行产前检查非常重要，不仅可以及时发现潜在的问题，还可以采取适当的干预措施，保障母婴健康。建议孕妇遵循医生指导，积极配合各项检查，确保信息准确可靠。
2024-04-11 18:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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