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新生儿血液筛查哪项影响孩子成长
补充说明：新生儿血液筛查哪项影响孩子成长
a******W 2021-10-30 21:41
性疾病 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 甲状腺激素
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新生儿血液筛查主要是检查孩子是否存在先天性的遗传代谢性疾病，如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症。这两项疾病可能会影响孩子的成长。
1、先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。新生儿甲状腺功能减退症可能会导致孩子智力发育迟缓，出现身材矮小、智力低下等情况。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致。苯丙酮尿症的新生儿可出现智力发育迟缓、体格发育障碍、皮肤毛发色素浅淡等情况。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所致，是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所致。新生儿可出现智力发育迟缓、体格发育障碍、皮肤毛发色素浅淡等情况。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用氢化可的松等药物进行治疗。
在日常生活中，家长应注意新生儿的护理，避免出现感染、着凉等情况。如果新生儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-10-31 03:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
