首页> 儿科> 小儿内科> 无脑儿> 12周查出无脑儿会不会误诊

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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12周时进行超声检查以评估胎儿结构是否正常,若发现无脑畸形则可确诊为无脑儿。
无脑儿是由于胚胎发育过程中神经管未能完全闭合所致,这使得大脑前部处于开放状态,易受外界影响而发生畸形。12周时进行超声检查可以清晰地观察到胎儿的大脑结构,从而准确诊断是否存在无脑畸形。
如果孕妇在孕期存在妊娠期糖尿病、甲状腺功能异常等疾病史,则可能增加染色体异常的风险,进而导致无脑儿的发生概率增高。
因此,在孕期定期进行产前筛查和超声检查至关重要,以便及时发现并处理任何潜在的问题。对于有家族遗传病史或既往生育过缺陷婴儿的夫妇,建议进行基因咨询与检测,以降低再次发生的概率。

2024-02-15 16:45

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•畸形性骨炎 (变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)

畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

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