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苯丙酮尿症结果可疑严重吗
补充说明：苯丙酮尿症结果可疑严重吗
a******W 2021-10-31 19:08
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精选回答(1)
苯丙酮尿症结果可疑表明可能有轻度至中度的代谢异常，需要进一步确认是否为该疾病。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的氨基酸代谢障碍，导致血液中的苯丙氨酸浓度升高，引起脑细胞损伤。
如果患者在做苯丙酮尿症筛查时处于特殊时期，如孕期、哺乳期或服用某些药物，可能导致检测结果出现假阳性，此时需要重新进行测试以排除干扰因素。
建议患者定期监测血氨水平以及智力发育状况，并遵循医嘱调整饮食，确保营养均衡，避免高蛋白食物摄入过多，以免加重病情。
2024-02-15 01:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
