发病时间：不清楚
遗传性肌营养不良
补充说明：遗传性肌营养不良
a******W 2021-10-31 19:08
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性肌营养不良是一组由基因突变导致的肌肉结构和功能异常的遗传性疾病。
遗传性肌营养不良是由特定基因突变引起的肌肉细胞结构和功能障碍。这些基因编码与肌肉功能有关的蛋白质，如肌膜蛋白和肌丝蛋白，当基因突变时会导致这些蛋白质的功能缺陷，从而引起肌肉无力和萎缩。患者可能经历逐渐发展的肌肉无力、萎缩以及运动耐力下降。其他症状包括面部特征改变（如上眼睑下垂）、呼吸困难、心脏传导问题等。
常规实验室检查通常无特异性发现，但可评估电解质平衡和肝肾功能。神经传导研究和肌电图可以显示神经肌肉接头处的异常。基因检测可用于诊断某些类型的肌营养不良。治疗策略旨在缓解症状并改善生活质量。物理疗法和职业疗法可以帮助维持肌肉力量和关节活动度。利鲁唑片适用于Duchenne型肌营养不良症患者，可延缓病情进展。
遗传性肌营养不良无法治愈，但早期识别和综合管理有助于减缓病情恶化，建议定期监测病情变化，以及时发现并处理并发症。
2024-03-19 12:54
举报相关问题
向医生提问
肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查：
就诊科室：神经、儿科
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
健康问答
