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13号染色体三体综合征是什么
补充说明:13号染色体三体综合征是什么
2021-10-31 19:09
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无创13体染色体异常,即13号染色体三体综合征,是第二常见的常染色体疾病。
此病的发病率随孕妇年龄增长而上升,且女性的发病率高于男性。其主要临床表现包括严重的智力障碍、独特的面部特征、手脚及生殖器的形态异常,且常伴有危及生命的畸形。在细胞遗传学上,其特征是13号染色体出现三种异常迹象,这通常是由于在亲代生殖细胞的减数分裂或受精卵的有丝分裂过程中,13号染色体未能正常分离,导致胚胎体细胞中额外携带一条13号染色体。
2022-04-24 15:58
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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