发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩症基因怎么检测
补充说明：脊髓性肌萎缩症基因怎么检测
2021-11-01 16:52
我要咨询
精选回答(1)
脊髓性肌萎缩症基因检测是对未发病的家人和发病者抽血行基因检测。观察是否存在基因突变和疾病的分类，从而对其进行分类并判断预后。脊髓性肌萎缩症又称脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传病。病理特征为脊髓前角细胞和脑干运动核变性，临床表现为进行性肌无力和肌肉萎缩。
2022-04-03 11:43
举报相关问题
向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
西帕依固龈液
健齿固龈，清血止痛。用于牙周疾病引起的牙齿酸软，咀嚼无力，松动移位，牙龈出血以及口舌生疮，咽喉肿痛，口臭烟臭。
舒肝解郁胶囊
疏肝解郁，健脾安神。适用于轻、中度单相抑郁症属肝郁脾虚证者，症见情绪低落、兴趣下迟滞、入睡困难、早醒、多梦、紧张不安、急躁易怒、食少纳呆、胸闷、疲乏无力、多汗、疼痛、舌苔白或腻，脉弦或细。
苁蓉益肾颗粒
滋阴补气，填精益髓。用于肾气不足，腰膝疼痛，记忆减退，头晕耳鸣，四肢无力。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
