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美林而是综合症是什么
补充说明：美林而是综合症是什么
a******W 2021-11-02 16:23
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美林而是综合症是指一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致机体无法正常代谢某些物质，从而引起的一系列临床表现。
美林而是综合症是由于ATP7B基因突变引起的铜代谢障碍。该基因编码的蛋白ATP7B参与铜离子跨膜转运，当其功能异常时会导致铜在体内积累，造成神经毒性损伤。典型表现为儿童期出现发育迟缓、智力低下、共济失调等神经系统症状，以及角膜K-F环形成、肝硬化等特征性体征。
诊断通常需进行血清铜蓝蛋白测定、尿铜排泄量检测、脑脊液分析及基因检测。其中，基因检测可明确诊断并确定突变类型。目前主要通过低铜饮食和补充锌来控制病情发展，如遵医嘱使用葡萄糖酸锌口服溶液、硫酸锌口服溶液等。对于特定病例，医生可能会考虑应用小分子药物L-肉碱以改善铜代谢。
患者应保持良好的营养状态，避免高铜食物摄入，定期监测铜水平，同时注意心理支持与康复训练。
2024-02-05 12:14
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铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CER）又称铜氧化酶，是一种含铜的α2糖蛋白，分子量约为12万-16万，不易纯化。目前所知为一个单链多肽，每分子含6-7个铜原子，由于含铜而呈蓝色，含糖约10%，末端唾液酸与多肽链连接，具有遗传上的基因多形性。其作用为调节铜在机体各个部位的分布、合成含铜的酶蛋白，有着抗氧化剂的作用，并具有氧化酶活性。1分子铜蓝蛋白与8个铜原子结合，血清中约90%的铜原子与铜蓝蛋白结合。一般认为铜蓝蛋白由肝脏合成，一部分由胆道排泄，尿中含量甚微。
