发病时间：不清楚
唐氏筛查能查出地贫吗
补充说明：唐氏筛查能查出地贫吗
a******W 2021-11-03 16:20
唐氏筛查 地贫 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷
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精选回答(1)
唐氏筛查不能直接检测出地贫。
因为地贫属于一种常染色体隐性遗传疾病，其发病与α珠蛋白基因缺失或功能丧失有关，而唐氏筛查主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷等常见染色体异常疾病的筛查。两者涉及不同的遗传机制，因此通过唐氏筛查无法直接检测出地贫。
对于β地中海贫血患者而言，如果病情较轻且未出现明显症状，则可能在妊娠期间没有明显的血液学改变，此时通过常规血常规检查难以发现贫血的存在。
由于地贫是一种遗传性疾病，建议孕妇及其家人在孕前进行全面的遗传咨询和基因检测，以降低后代患病风险。
2024-02-10 06:54
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就诊科室：生殖健康
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