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唐氏筛查低风险有必要做无创吗
补充说明：唐氏筛查低风险有必要做无创吗
a******W 2021-11-13 21:11
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唐氏筛查显示低风险时，说明患21三体综合征的概率较低，一般不需要额外进行无创DNA检测。
因为唐氏筛查是基于母体血液中特定生物标记物浓度的生化指标来预测胎儿是否存在某些常见的染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷。如果初次筛查结果为低风险，则意味着这些异常的可能性较低，因此没有必要再次进行无创DNA检测。
虽然唐氏筛查结果为低风险，但考虑到患者年龄较大或有家族遗传史等高危因素时，建议进行无创DNA检测以进一步确认。
总之，在进行产前检查时，应综合考虑多种因素，并在医生指导下选择合适的筛查方式。在整个孕期，孕妇应注意营养均衡，定期进行各项检查，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-19 14:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
