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羊水穿刺核型和cnv区别?

发病时间:不清楚

羊水穿刺核型和cnv区别?

补充说明:羊水穿刺核型和cnv区别?

2021-11-17 20:47

羊水穿刺 胎儿 染色体异常 孕妇 羊水

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丁英波 副主任医师 蓬莱市中医医院 三甲

擅长:好产科科的常见病,多发病,疑难病。

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羊水穿刺核型和CNV区别主要在于检查的目的不同、检查的时间不同、检查的方法不同等。

1、检查的目的不同

羊水穿刺核型主要用于检查胎儿是否存在染色体异常的情况。而CNV主要用于检查胎儿是否存在基因异常的情况。

2、检查的时间不同

羊水穿刺核型通常在孕16周~22周之间进行。而CNV通常在孕24周~28周之间进行。

3、检查的方法不同

羊水穿刺核型主要是通过抽取孕妇的羊水进行检测。而CNV主要是通过基因检测进行检测。

除此之外,羊水穿刺核型和CNV的检查结果也存在一定的差异。在进行检查时,需要选择正规医院。

2021-11-17 20:47

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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