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无创DNA能查脊髓性肌肉萎缩吗

发病时间:不清楚

无创DNA能查脊髓性肌肉萎缩吗

补充说明:无创DNA能查脊髓性肌肉萎缩吗

2021-09-18 10:11

脊髓性肌肉萎缩 脊髓 肌肉萎缩 生育 遗传病 肌萎缩 脊髓性肌萎缩

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王燕平 主治医师 包钢第三职工医院 三甲

擅长:细菌性阴道炎 月经紊乱正

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无创DNA一般可以检查脊髓性肌肉萎缩。脊髓肌萎缩症是由于脊髓出现病变,导致运动神经元损伤引起的肌肉萎缩的症状。这类疾病是由于基因突变导致,但是突变的基因是隐性的。如果说男方和女方都有这个基因,那么结合生的孩子可能会在孩子身上体现,有可能就表现出来隐性遗传病,所以说,脊髓性肌萎缩就是先天的基因突变导致的隐性遗传病。

2021-10-11 10:52

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王燕平 主治医师 包钢第三职工医院 三甲

擅长:细菌性阴道炎 月经紊乱正

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无创DNA一般可以检查脊髓性肌肉萎缩。脊髓肌萎缩症是由于脊髓出现病变,导致运动神经元损伤引起的肌肉萎缩的症状。这类疾病是由于基因突变导致,但是突变的基因是隐性的。如果说男方和女方都有这个基因,那么结合生的孩子可能会在孩子身上体现,有可能就表现出来隐性遗传病,所以说,脊髓性肌萎缩就是先天的基因突变导致的隐性遗传病。

2021-10-06 19:06

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黄威 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲

擅长:擅长诊治异位妊娠,反复妊娠失败,复发性流产,产前诊断,地中海贫血,胎儿窘迫,保胎,遗传咨询

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无创DNA筛查通常能检测脊髓性肌肉萎缩症。
该疾病源于脊髓的病变,损伤运动神经元,进而引发肌肉萎缩。这是一种基因突变引发的疾病,而突变的基因往往是隐性的。若男女双方都携带有该隐性基因,结合后生育的孩子可能表现出这种遗传病,因此脊髓性肌肉萎缩症被认为是由于先天基因突变引发的隐性遗传病。

2023-07-27 02:52

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疾病百科

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肌肉萎缩

肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。

  • 症状起因:目前肌肉萎缩尚无统一分类,我们从临床实际出发,结合病原因分类如下。 一、神经源性肌萎缩 主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。 二、肌源性肌萎缩 常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。 三、废用性肌萎缩 上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起,全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。 四、其他原因性肌萎缩 如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。

  • 可能疾病: 痿证 进行性脊肌萎缩症 项痹 颈肋畸形

  • 常见检查:

  • 就诊科室:外科

适用药品

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

盐酸替扎尼定口服溶液

(1)用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 (2)用于脑血管意外、手术后遗症(脊髓损伤、大脑损伤)、脊髓小脑变性,多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。

痹祺胶囊

益气养血,祛风除湿,活血止痛。用于气血不足,风湿瘀阻,肌肉关节酸痛关节肿大、僵硬变形或肌肉萎缩,气短乏力;风湿、类风湿性关节炎,腰肌劳损,软组织损伤属上述证候者。

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