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发病时间:不清楚
补充说明:苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症吗?
2021-11-25 16:05
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简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长:糖尿病,甲状腺疾病,痛风,骨质疏松,肥胖等
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,单纯苯丙氨酸增高不一定就是苯丙酮尿症。
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