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苯丙酮尿症不治疗有什么后果
补充说明：苯丙酮尿症不治疗有什么后果
a******W 2024-01-24 11:43
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苯丙酮尿症不治疗会影响智力发育水平、运动语言发育落后等症状。苯丙酮尿症由体内苯丙氨酸代谢异常引起，是少数几种可以早期诊断和治疗的先天性遗传病之一。如果家庭中有苯丙酮尿症患者，可能会遗传。配合医生进行合理安排饮食，必要的时候，使用医生给予的药物治疗。尽量早发现早治疗。
2024-01-24 11:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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