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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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羊膜穿刺是一种用于诊断胎儿健康状况的医疗程序。它之所以重要,是因为它能够帮助医生了解胎儿是否存在某些遗传疾病或染色体异常,从而为孕妇提供必要的医疗建议和决策支持。

羊膜穿刺的原理是通过抽取羊水样本,分析其中的胎儿细胞,以检测染色体异常、遗传病或其他健康问题。这项技术的具体操作包括在超声波引导下,将一根细长的针穿过孕妇的腹部和子宫壁,进入羊膜腔抽取羊水。尽管这项技术对诊断胎儿健康状况非常有用,但它也伴随着一定的风险,包括感染、出血和流产的风险。

检查结果的解读需要专业医生的指导,高风险的检查结果可能意味着胎儿存在遗传病或染色体异常,这需要进一步的诊断和治疗。在面对这样的结果时,最重要的是保持冷静,客观看待检查结果的局限性,并在医生的指导下制定下一步的行动计划。在进行羊膜穿刺前,了解这项技术的潜在风险和益处,以及可能的结果,是十分重要的。

【实用小贴士:】

1. 在决定进行羊膜穿刺前,与医生详细讨论可能的风险和益处。

2. 确保检查在有经验的医疗团队指导下进行。

3. 结果解读应由专业医生完成,以确保准确性和专业性。

4. 在面对高风险结果时,寻求多学科专家的意见,以便做出最佳决策。

2025-12-26 11:18

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

复方牛胎肝提取物片

用于急、慢性肝炎肝纤维化脂肪肝肝硬化等症的辅助治疗。

硫唑嘌呤片

1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血特发性血小板减少紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。

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