首页> 儿科> 小儿内科> 胱氨酸尿症> 胱氨酸尿症是什么

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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲

擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

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胱氨酸尿症通常是一种比较常见的染色体隐性遗传,氨基酸代谢异常疾病 。主要是高半胱氨酸合成光氨酸的过程中发生机能障碍,造成尿液中排出大量的高胱氨酸。该病一般表现为面部发红有网状形斑,毛发淡黄稀少,以及轻度的精神衰退或是精神异常,平时患者要注意休息,饮食要清淡为主。

2021-12-07 09:57

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毛发

毛发是皮肤的附属器,为一种长圆形柱状角质结构。其露出皮面的部分称为“毛干”;埋在皮肤内的部分称为“毛根”;毛根末端膨大呈葱头状,称为“毛球”。 毛发通常可分为硬毛与毳毛两种。硬毛粗硬,颜色较深,还可分为两种:一种叫长毛,如头发、胡须、腋毛、阴毛等;另一种叫短毛,如眉毛、睫毛、耳毛等。毳毛细软,颜色淡,主要见于面部,四肢与躯干。

适用药品

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用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成,作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。

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癫痫作用,对精神运动性发作最有效,对大发作、局限性发作、和混合型癫痫也有效,减轻精神异常对伴有精神症状的癫痫尤为适宜。对三叉神经痛、舌咽神经痛疗效较英妥类纳好,有抗利尿作用,预防或治疗躁狂抑郁、抗心律失常

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1.骨质疏松症: (1)早期和晚期的绝经骨质疏松症; (2)老年性骨质疏松症; (3)继发性骨质疏松症,例如:皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失,应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。 2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。 3.Paget's病(变形性骨炎),特别是伴有下列情况的病人: (1)骨痛; (2)神经并发症; (3)骨转换增加,表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加; (4)骨病变进行性蔓延; (5)不完全或反复骨折。 4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象: (1)继发性乳房癌、肺或肾癌、骨髓瘤和其它恶性疾病的肿瘤性骨溶解; (2)甲状旁腺机能亢进,缺乏活动或维生素D中毒; (3)高血钙症危象的急诊治疗;慢性高血钙症须作长期治疗,应持续到对其原发疾病的特殊治疗见效为止; 5.神经性营养不良症(痛性神经性营养不良或Sudeck氏病):由不同病因和诱因所致,诸如创伤后骨质疏松症、交感神经营养不良、肩一臂综合症、外周神经受伤所致的灼痛,药物引起的神经营养不良。

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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐,脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加:妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病(胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病(如酒精中毒伴硬化)、肠道疾病(乳糜泻、热带口炎肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。

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