首页> 儿科> 新生儿科> 新生儿疾病筛查> 新生儿疾病筛查时间过了怎么办

新生儿疾病筛查时间过了怎么办

发病时间:不清楚

补充说明:新生儿疾病筛查时间过了怎么办

2021-11-29 17:42

新生儿疾病筛查 新生儿疾病 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲

擅长:自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。

找医生

新生儿疾病筛查时间过了应尽可能进行补查。新生儿疾病的筛查主要取决于有没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症和其他疾病,因为当这些疾病发生在新生儿身上时,将对新生儿产生严重后果。这些疾病可以干预和治疗,若儿童患有苯丙酮尿症,可以采用苯丙酮尿症饮食,儿童的智力不会受到特别影响。

2021-12-05 14:07

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

相关医院 健康问答 推荐文章 健康贴士

查看更多问题>>

查看更多>>

查看更多>>

推荐医生更多