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什么是小儿半乳糖血症

发病时间:不清楚

什么是小儿半乳糖血症

补充说明:什么是小儿半乳糖血症

2021-11-29 17:42

小儿半乳糖血症 恶心 呕吐 腹胀 高血糖 蛋白尿 肝脏 肾脏 实验室检查

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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲

擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

提问

小儿半乳糖血症是一种毒性代谢疾病。其原因主要与缺乏磷酸半乳糖尿苷转移酶有关 ,小儿容易出现恶心、呕吐和腹胀,也可能伴有器质性高血糖和蛋白尿。该病较常见的部位是肝脏、肾脏和脑组织,可以去医院的内科,通过实验室检查和其他辅助检查,有助于了解疾病的病因和严重程度,并可以采取药物治疗。

2021-12-22 11:56

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小儿半乳糖血症 (小儿半乳糖血)

半乳糖血症(galactosemia)系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。

  • 多发人群:儿童

  • 临床检查:半乳糖血症筛查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)

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