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什么是小儿半乳糖血症
补充说明:什么是小儿半乳糖血症
2021-11-29 17:42
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小儿半乳糖血症是一种毒性代谢疾病。其原因主要与缺乏磷酸半乳糖尿苷转移酶有关 ,小儿容易出现恶心、呕吐和腹胀,也可能伴有器质性高血糖和蛋白尿。该病较常见的部位是肝脏、肾脏和脑组织,可以去医院的内科,通过实验室检查和其他辅助检查,有助于了解疾病的病因和严重程度,并可以采取药物治疗。
2021-12-22 11:56
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半乳糖血症(galactosemia)系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。