发病时间：不清楚
半乳糖血症会出现哪些症状
补充说明：半乳糖血症会出现哪些症状
2021-11-29 17:42
我要咨询
精选回答(1)
半乳糖血症的症状可能包括呕吐、恶心、腹泻、低血糖以及蛋白尿。
若不采取适当措施，患者将很快面临白内障和智力发育障碍的问题。假性脑肿瘤是其罕见的症状之一，这种情况源于半乳糖在大脑中积聚，转化为半乳糖醇，从而引发脑水肿和颅内压升高。在日常生活中，养成健康的习惯至关重要，如保持规律的作息，避免熬夜，防止过度劳累。
2021-12-17 17:28
举报相关问题
向医生提问
半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
