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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲

擅长:儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。

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先天愚型并不会说话。先天性白痴称为唐氏综合征,也称为21三体综合征,这是一种由患者先天性体内染色体异常引起的疾病。目前还没有办法治疗,只能依靠后天的康复训练来提高认知和行为能力,并且可以尽早送往专门的康复训练机构进行智能训练,早期使用维生素B6α口服酪氨酸和叶酸可能有助于改善功能。

2021-12-16 15:13

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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