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无汗型外胚层发育不良染色体可以检查出来吗

发病时间:不清楚

补充说明:无汗型外胚层发育不良染色体可以检查出来吗

2021-11-29 17:42

无汗 外胚层发育不良 性疾病 遗传病 乳牙 视力下降 听力障碍 唇腭裂 发音困难 身材矮小 乳房发育不良

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精选回答(1)

赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

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无汗型外胚层发育不良染色体可以检查出来。无汗型外胚层发育不全,是一种遗传性、综合性疾病,多为X染色体连锁隐性遗传,其发病率不足十万分之一,是一种较少见、严重的遗传病,多见于男性。若得此病,其乳牙或恒牙会先天性缺失,还可伴有泪腺发育障碍,视光敏感,视力下降,听力障碍,唇腭裂,发音困难,身材矮小,乳房发育不良等症状。就拿西南医院来说,这种病人每年只有一两例。

2021-12-09 13:58

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无汗症 (汗闭,汗缺乏,缺汗症,无汗)

无汗症(Anhidrosis)是指皮肤表面少汗或完全无汗。亦称汗闭,可分为限局性汗闭或全身汗闭,属中医“癃闭”范围。

适用药品

沙美特罗替卡松粉吸入剂

沙美特罗替卡松粉吸入剂(舒利迭)是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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奥利司他胶囊

奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制(减轻体重、维持体重和预防反弹)的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率,包括高胆固醇血症、2型糖尿病,糖耐量低减,高胰岛素血症、高血压,并可减少脏器中的脂肪含量。

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