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孕20周，叶酸代谢杂合突变阳性
补充说明：孕20周，叶酸代谢杂合突变阳性
2023-08-22 22:20
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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
孕20周，叶酸代谢杂合突变阳性，一般是指孕妇叶酸代谢障碍，可能会导致胎儿出现神经管畸形、巨幼细胞性贫血、先天性心脏病、唇腭裂等情况。
1、神经管畸形
叶酸代谢障碍可能是由于遗传因素、环境因素等原因导致，由于叶酸代谢障碍，导致体内叶酸含量不足，可能会导致胎儿出现神经管畸形的情况。建议孕妇可以在医生指导下使用叶酸片、维生素B12片等药物进行治疗。
2、巨幼细胞性贫血
叶酸代谢障碍可能会导致孕妇体内叶酸含量不足，从而影响胎儿的生长发育，可能会导致胎儿出现巨幼细胞性贫血的情况。建议孕妇可以在医生指导下使用叶酸片、维生素B12片等药物进行治疗。同时，孕妇也可以适当进食富含叶酸的食物，如菠菜、香蕉等。
3、先天性心脏病
先天性心脏病主要是由于遗传、接触有毒有害物质等原因导致，由于叶酸代谢障碍，导致孕妇体内叶酸含量不足，可能会导致胎儿出现先天性心脏病的情况。建议孕妇可以在医生指导下使用地高辛片、去乙酰毛花苷注射液等药物进行治疗。必要时，孕妇也可以通过介入治疗的方式进行治疗。
4、唇腭裂
唇腭裂是一种常见的先天性口腔颌面部畸形，主要是由于遗传、营养不良等原因导致，由于叶酸代谢障碍，导致孕妇体内叶酸含量不足，可能会导致胎儿出现唇腭裂的情况。建议孕妇可以在医生指导下使用甲硝唑片、维生素B12片等药物进行治疗。
5、其他疾病
孕20周，胎儿可能会出现脑积水、脑脊膜膨出等疾病，与叶酸代谢障碍也有一定的关系。
在日常生活中，建议孕妇可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、芹菜等，有助于补充机体所需要的营养物质。同时，孕妇也可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，可以促进机体新陈代谢，有利于增强抵抗力。如果出现不适症状，建议孕妇及时就医，以免延误病情。
2023-08-24 20:16
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巨幼细胞性贫血(megaloblasticanemia)是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一组贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。约95%的病例系因叶酸或(和)维生素B12缺乏引起的营养性贫血，其早期阶段，单纯表现为叶酸或维生素B12缺乏者临床上并不少见。营养性巨幼细胞贫血具有地区性，我国以山西和陕西省等西北地区较多见，患病率可达5.3%;恶性贫血在我国则罕见。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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补肾，利尿，排石。用于治疗肾结石、输尿管结石、膀胱结石以及由结石引起的肾盂积水、尿路感染等。
