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235delc杂合突变常见吗？
补充说明：235delc杂合突变常见吗？
a******W 2021-01-17 01:10
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精选回答(1)
235delc杂合突变的概率不是很高，但也有例外。有人认为，儿童将来有一定的可能性会变聋变哑。235delC是最常见的致病突变。纯合突变导致常染色体隐性耳聋。大多数患者患有双耳重度耳聋(双耳大于90分贝)。纯合突变会导致耳聋。当235delC和其他致病突变位于两个不同的染色体上形成双杂合突变时，它们也可能导致耳聋。
2019-01-17 01:27
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235delC是最常见的致病突变。纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋。大多数患者是双耳重度耳聋(双耳大于90dB )。纯合突变不仅会导致耳聋，而且当235delC和其他致病突变位于两个不同的染色体上形成双杂合突变时，也会导致耳聋。
2019-01-17 02:34
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
