发病时间：不清楚
结节性硬化症的症状，怎样治
补充说明：结节性硬化症的症状，怎样治
2024-07-08 12:15
结节性硬化症 皮肤损害 癫痫发作 智力减退 常染色体显性遗传病
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卢新兰 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：消化道早癌，慢性肝病、肝硬化治疗
提问
结节性硬化症的症状包括皮肤损害、癫痫发作、智力减退，治疗通常需要综合考虑药物治疗和生活方式管理。
1.皮肤损害
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，由于TSC1基因突变导致细胞增殖异常，使表皮细胞过度生长形成斑块。这些斑块通常出现在面部、背部等部位。常见于面部、背部、头皮等部位，表现为红色或蓝色的小丘疹，可融合成较大的斑块。
2.癫痫发作
结节性硬化症患者大脑中存在多个结节，这些结节可能压迫神经元，导致其功能紊乱，从而引发癫痫发作。此外，脑部血管异常也可能诱发癫痫。癫痫发作可以发生在任何部位，但最常见的是在颞叶、额叶等区域，这些区域是大脑的重要功能区，控制着记忆、情感和运动等功能。
3.智力减退
结节性硬化症患者的神经系统受到累及，尤其是大脑皮层和基底节，这可能导致神经元死亡和神经通路受损，进而影响认知功能，出现智力减退的情况。智力减退主要涉及大脑的功能区，特别是额叶和颞叶，这两个区域负责高级认知活动如学习、记忆和语言理解。
针对结节性硬化症引起的上述症状，建议定期进行头颅MRI检查以监测结节变化和脑损伤程度。治疗方案包括抗癫痫药物如卡马西平和，以及免疫调节剂如环孢素A，需遵医嘱使用。日常生活中应避免刺激性物质，保持规律作息，适当锻炼，有助于改善病情并减少并发症的发生。
2024-08-19 11:18
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吴鹏波 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：吴鹏波，医学博士，武汉大学人民医院（又名湖北省人民医院）消化内科副主任医师，任湖北省临床肿瘤学会肿瘤营养专家委员会委员。迄今为止主持湖北省自然科学基金等课题3项，参加省部级课题3项。第一作者身份发表论文16篇，其中SCI 6篇、国际会议论文1篇，主编专著1部。 消化内科专业擅长：反流性食管炎、消化不良、肠功能紊乱、幽门螺旋杆菌、胃肠息肉、消化道出血、急性胰腺炎、肝硬化、慢性腹泻、肠易激综合征等疾病诊疗。 内镜方面擅长:消化内镜常规检查、急性消化道出血内镜止血术、消化道异物内镜取出术、消化道息肉内镜下治疗、肝硬化食管胃底静脉曲张内镜下治疗。
提问
结节性硬化症的症状包括皮肤损害、癫痫发作、智力减退，治疗通常需要综合考虑药物治疗和生活方式管理。
1.皮肤损害
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，由于TSC1基因突变导致细胞增殖异常，使表皮细胞过度生长形成斑块。这些斑块通常出现在面部、背部等部位。常见于面部、背部、头皮等部位，表现为红色或蓝色的小丘疹，可融合成较大的斑块。
2.癫痫发作
结节性硬化症患者大脑中存在多个结节，这些结节可能压迫神经元，导致其功能紊乱，从而引发癫痫发作。此外，脑部血管异常也可能诱发癫痫。癫痫发作可以发生在任何部位，但最常见的是在颞叶、额叶等区域，这些区域是大脑的重要功能区，控制着记忆、情感和运动等功能。
3.智力减退
结节性硬化症患者的神经系统受到累及，尤其是大脑皮层和基底节，这可能导致神经元死亡和神经通路受损，进而影响认知功能，出现智力减退的情况。智力减退主要涉及大脑的功能区，特别是额叶和颞叶，这两个区域负责高级认知活动如学习、记忆和语言理解。
针对结节性硬化症引起的上述症状，建议定期进行头颅MRI检查以监测结节变化和脑损伤程度。治疗方案包括抗癫痫药物如卡马西平和，以及免疫调节剂如环孢素A，需遵医嘱使用。日常生活中应避免刺激性物质，保持规律作息，适当锻炼，有助于改善病情并减少并发症的发生。
2024-07-08 16:10
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
复方苁蓉益智胶囊
益智养肝，活血化浊，健脑增智。用于轻、中度血管性痴呆肝肾亏虚兼痰瘀阻络证。症见智力减退、思维迟钝、神情呆滞、健忘，或喜怒不定、腰膝酸软、头晕耳鸣、失眠多梦等。
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用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
