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马凡氏综合症婴儿有异常吗?
补充说明：马凡氏综合症婴儿有异常吗?
a******W 2023-09-27 02:33
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马凡氏综合征婴儿可能存在异常，如生长发育迟缓、视力减退、心脏扩大等情况。
马凡氏综合征是常染色体显性遗传疾病，若父母一方为该疾病的杂合子，则其子女患病概率约为50%。当父母均为该疾病患者时，子女患病风险会显著增加。由于该疾病涉及多个器官系统的先天畸形，所以可能导致上述一系列异常表现。
马凡氏综合征还可能影响骨骼系统，导致四肢细长、脊柱侧弯等特征性体征。
对于马凡氏综合征患儿，早期诊断和多学科管理至关重要。定期监测身高、体重、视力和心脏功能，及时发现并处理并发症，有助于改善预后。
2024-04-19 11:33
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
