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羊水穿刺可以查出基因缺陷吗
补充说明：羊水穿刺可以查出基因缺陷吗
2024-07-16 16:54
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佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
羊水穿刺可以检测部分基因缺陷，特别是染色体异常和某些单基因遗传病，但无法全面覆盖所有基因缺陷。
羊水穿刺通过抽取羊水中的细胞进行分析，可以检测到染色体异常和一些单基因遗传病。然而，由于基因组的复杂性，羊水穿刺可能无法检测到所有基因缺陷，尤其是未知或复杂的突变。因此，在进行羊水穿刺前，应充分了解其局限性和必要性，并考虑结合其检测方法进行综合评估。
此外，孕妇在孕期受到外界环境因素的影响，如辐射、化学物质等，也可能导致胎儿发生基因突变，但这种情况相对较少见。
建议孕妇在咨询医生后，根据个人情况决定是否需要进行羊水穿刺检查。同时，保持良好的生活习惯和定期产检是保障母婴健康的关键。
2024-07-16 17:39
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