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糖原累积症携带者能生孩子吗
补充说明：糖原累积症携带者能生孩子吗
a******W 2024-10-14 09:53
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精选回答(1)
糖原累积症携带者通常可以怀孕，但需要关注相关并发症及胎儿健康风险。
虽然糖原累积症携带者自身可能无症状或仅有轻微症状，但仍然具有将异常基因传递给下一代的可能性。不过，在孕期通过监测与管理，可有效减少母婴并发症的发生概率。
如果孕妇是糖原累积症携带者，则其子女患该病的风险增加，因为携带者的父母都有一个异常基因。但是，并不是所有的携带者都会遗传给后代，这取决于是否为杂合子状态。
对于糖原累积症患者及其家属来说，了解疾病遗传方式和风险因素至关重要。建议在计划妊娠前咨询专业遗传咨询师，以制定个性化管理方案。
2024-10-14 09:53
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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