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神经系统遗传病有哪些？
补充说明：神经系统遗传病有哪些？
a******W 2024-01-24 11:25
神经系统遗传病 囊性纤维化 脊髓小脑共济失调 神经 运动障碍
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精选回答(1)
神经系统遗传病包括囊性纤维化、脊髓小脑共济失调等。
神经系统遗传病是由基因突变导致的神经细胞结构或功能异常的一类疾病。这些异常可能影响神经信号传导、蛋白质合成与运输以及细胞存活等过程。神经系统遗传病的症状多种多样，从轻微的认知障碍到严重的运动障碍不等。具体表现为肌张力减低、痉挛、瘫痪、感觉异常、共济失调、智力低下、发育迟缓等。
针对神经系统遗传病的诊断通常需要进行MRI成像、电生理测试如肌电图和脑电图、血液样本分析以评估特定酶的存在或缺失以及基因检测。神经系统遗传病的治疗取决于具体的病因和症状。常用的治疗方法包括物理疗法、职业疗法、语言疗法、行为疗法、营养支持、药物治疗如利鲁唑片、盐酸金刚烷胺胶囊等。
患者应保持良好的生活习惯，合理饮食，适当锻炼，避免过度劳累，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。
2024-03-03 13:40
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神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传，隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，如染色体数目或结构异常。
多发人群：先天遗传
典型症状： 结节 弓形足 良性假肥大型肌营养不良症 发音障碍 不自主运动
临床检查： 结节 弓形足 良性假肥大型肌营养不良症 发音障碍 不自主运动
治疗费用：市三甲医院约（10000-50000元）
胞磷胆碱钠片
用于治疗颅脑损伤或脑血管意外所引起的神经系统的后遗症。
复方牛胎肝提取物片
用于急、慢性肝炎，肝纤维化，脂肪肝，肝硬化等症的辅助治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
