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神经系统遗传病治疗
补充说明：神经系统遗传病治疗
a******W 2021-07-15 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
神经系统遗传病的治疗可以考虑神经营养因子治疗、基因治疗、干细胞移植、脑电图生物反馈、行为疗法等方法。如果症状持续或加剧，应建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.神经营养因子治疗
神经营养因子治疗涉及使用外源性神经保护剂来支持受损神经元的功能恢复。通常通过口服、注射等方式给药。此方法旨在改善神经功能障碍，因为神经营养因子具有促进神经再生和修复的作用。特定神经系统遗传病由基因突变引起，导致神经细胞损伤或功能异常，因此上述治疗方法有助于缓解相关症状。
2.基因治疗
基因治疗是将正常或缺失部分的基因导入患者体内，利用载体将目标基因送入靶细胞的方法。临床前研究显示，针对某些神经系统遗传病的基因治疗方案有效。该策略旨在纠正致病基因缺陷，恢复正常生理功能。对于特定的遗传性疾病如脊髓小脑共济失调，其病因在于特定基因突变导致的小脑功能障碍，此时采用相应的基因替代手段可期望恢复小脑功能。
3.干细胞移植
干细胞移植是指从患者自身的骨髓或其他来源获取干细胞，经过体外培养后再将其输回患者体内的技术过程。该技术可用于多种疾病的治疗。干细胞能够分化为各种类型的细胞，包括神经细胞，在特定神经系统遗传病状态下，由于基因突变导致的细胞死亡或功能丧失，此时应用干细胞移植可以帮助补充缺失的神经细胞并重建受损的神经网络结构。
4.脑电图生物反馈
脑电图生物反馈是一种非侵入性的神经调节技术，通过记录大脑活动并将信息反馈给受试者，帮助他们学习控制自己的大脑波形。该技术适用于特定神经系统遗传病状态下的癫痫发作管理。因为它可以帮助识别异常脑电模式，并教授个体学会控制这些模式以减少癫痫发作次数。
5.行为疗法
行为疗法侧重于改变个体的认知和行为方式，以减轻特定神经系统遗传病的症状。治疗可能包括认知重构、放松技巧训练等。此方法适合处理特定神经系统遗传病引起的焦虑或抑郁等问题。它旨在通过调整对症状的反应方式来减少压力影响，提高生活质量。
在考虑接受任何治疗之前，应咨询专业医生的意见，评估风险和收益，并制定个性化的治疗计划。同时，建议定期进行健康检查，以便早期发现和干预神经系统遗传病的相关问题。
2024-02-14 02:23
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神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传，隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，如染色体数目或结构异常。
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“白脉病”：白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓，以及各种神经。出现口眼歪斜、四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调：是指赫依与血相互不合而形成的疾病，本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎、肩周炎、坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛、瘀肿、功能障碍等症状。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
