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小儿家族性低磷血症能治好吗
补充说明：小儿家族性低磷血症能治好吗
2025-09-25 14:37
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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：肠道疾病、胃十二指肠疾病；治疗小儿发热、咳嗽、气喘、支气管炎、肺炎等呼吸道系统疾病；小儿腹泻、胃肠炎、腹痛、消化不良等消化系统疾病；对小儿营养不良性疾病、贫血等血液系统疾病有深入的研究和治疗经验。
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小儿家族性低磷血症通过规范治疗通常能够有效控制病情，多数患儿可以实现临床治愈。这是一种遗传性代谢疾病，主要由于肾脏对磷的重吸收障碍导致血磷水平持续偏低。早期诊断和系统性干预对改善预后具有重要意义，患儿在长期管理下可以正常生长发育。
该病主要由基因突变引起，影响肾小管功能，造成磷从尿液大量流失。典型症状包括骨骼发育异常，如O型腿、X型腿、生长迟缓，严重时可能出现骨痛和牙齿发育问题。诊断需结合血磷检测、基因分析及影像学检查。治疗核心是持续补充活性维生素D和磷制剂，以维持血磷稳定，促进骨骼矿化。部分重症患者若出现严重骨骼畸形，需考虑骨科手术矫正。
治疗过程中需定期监测血钙、血磷及肾功能指标，防止并发症发生。日常护理应注意膳食搭配，适当增加富含磷的食物摄入，如乳制品、鱼类等。同时需避免高钙饮食干扰磷吸收，并保证充足日照以促进维生素D合成。家长应遵医嘱长期规范给药，不可自行调整用药方案。
总体而言，该病虽需终身管理，但通过现代医疗手段可显著改善生活质量。坚持治疗的患者骨骼病变可逐步改善，身高增长趋于正常。关键在于建立医患协同的长期随访机制，根据生长发育阶段动态调整治疗方案。
2025-09-25 15:10
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循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，甲状腺功能亢进，维生素D缺乏，某些肾小管疾病(例如范可尼氏综合征)，酗酒及抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)等。治疗可以静脉内补液及补磷酸盐，同时针对病因进行治疗。
症状起因：一般饮食中含有充分的磷酸盐。但低磷酸盐血症可发生在下列情况： 禁食，特别是进行静脉高营养的病人，因葡萄糖可增加细胞对磷酸盐的摄取，导致低磷酸盐血症。长期服用氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝一类结合剂，抑制磷酸盐的肠腔吸收。糖酵解及碱中毒，可迅速消耗细胞内磷酸盐的浓度，增加细胞对磷酸盐的摄入，从而引起低磷酸盐血症。糖尿病酸中毒病人进行胰岛素治疗后，糖酵解增加，磷酸盐也向细胞内移动。甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺素分泌增加，使尿磷酸盐排泄增加。维生素D缺乏，减少肠腔磷酸盐的吸收。某些肾小管疾病，如范可尼氏综合症，此时尿磷酸盐排出明显增加。酗酒，由于饮食减少、糖酵解增加以及用抗酸结合剂治疗胃炎，引起低磷酸盐血症。抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)，为性连锁显性遗传病，近曲小管磷重吸收障碍，肠钙吸收亦不良。
可能疾病： 小儿家族性低血磷性佝偻病 甲状旁腺骨营养不良
就诊科室：血液
氯化钾片
1.治疗低钾血症 各种原因引起的低钾血症,如进食不足,呕吐,严重腹泻,应用排钾性利尿药,低钾性家族周期性麻痹,长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等.2.预防低钾血症 当患者存在失钾情况,尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄药物的患者）,需预防性补充钾盐.
维生素D2注射液
1用于维生素D缺乏症的预防与治疗。如：绝对素食者、肠外营养病人、胰腺功能不全伴吸收不良综合征、肝胆疾病（肝功能损害、肝硬化、阻塞性黄疸）、小肠疾病（脂性腹泻、局限性肠炎、长期腹泻）、胃切除等。2用于慢性低钙血症、低磷血症、佝偻病及伴有慢性肾功能不全的骨软化症、家族性低磷血症及甲状旁腺功能低下（术后、特发性或假性甲状旁腺功能低下）的治疗。3用于治疗急、慢性及潜在手术后手足搐搦症及特发性手足搐搦症。
枸橼酸钾颗粒
1治疗低钾血症，各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾利尿药、低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症，当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如服用洋地黄药物的患者），需预防性补充钾盐。如进食很少、严重或慢性腹泻、长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、Bartter综合征等。3洋地黄中毒引起频发性、多源性早搏或快速心律失常。
氯化钾注射液
1 治疗各种原因引起的低钾血症 如进食不足 呕吐 严重腹泻 应用排钾性利尿药 低钾性家族周期性麻痹 长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖后引起的低钾血症等 2 预防低钾血症 当患者存在失钾情况 尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄类药物的患者） 需预防性补充钾盐 如进食很少 严重或慢性腹泻 长期服用肾上腺皮质激素 失钾性肾病 Bartter综合征等 3 洋地黄中毒引起频发性 多源性早搏或快速心律失常
