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东方节 主治医师 三甲

擅长:妇科

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NT检查是孕早期一项重要的超声筛查项目,通常在怀孕11周到13周加6天之间进行,通过测量胎儿颈后透明层厚度,帮助评估染色体异常的风险。厚度数值越大,风险相对越高,但增厚不代表胎儿一定有问题,还需要结合后续无创DNA或羊水穿刺等检查进一步确认。检查过程无创、无痛,对孕妇和胎儿都较安全。需要特别注意的是,这项检查有严格的时间窗口,错过最佳孕周会影响结果的准确性。结果解读应由专业医生结合个人情况综合判断,不要过度焦虑,保持平稳心态很重要。

2026-02-07 03:49

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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