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无创dna是不是就是羊水穿刺
补充说明：无创dna是不是就是羊水穿刺
2024-06-14 10:43
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黄威 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：擅长诊治异位妊娠，反复妊娠失败，复发性流产，产前诊断，地中海贫血，胎儿窘迫，保胎，遗传咨询
提问
无创DNA检测和羊水穿刺是两种不同的产前筛查手段，不能互相代替。
无创DNA检测通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA来评估染色体异常风险，而羊水穿刺则直接从羊水中提取细胞进行染色体分析。两者各有优缺点，无创DNA检测相对安全且非侵入性，但结果可能与羊水穿刺存在差异；而羊水穿刺提供更准确的结果，但存在一定的风险。选择哪种方法应基于个体情况和医生建议。
如果孕妇有特殊情况，例如年龄较大、家族史中有染色体异常等，可能需要结合羊水穿刺来进行进一步确认或排除某些疾病。
在孕期，定期产检非常重要，以确保母婴健康。无论选择何种检查方式，都应在专业医生指导下进行，并遵循医嘱。
2024-06-14 13:40
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
