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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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胎儿头围偏小可能提示生长受限、先天性代谢疾病、染色体异常、颅骨畸形或脑积水等风险。
1.生长受限
生长受限指胎儿体重低于同孕龄正常值的第3百分位线以下,可能与营养不良或遗传因素有关。可能导致新生儿出生时体重偏低、身长较短,影响其生长发育潜力和成年后的身高。
2.先天性代谢疾病
先天性代谢疾病是由于基因突变导致的机体代谢过程中的酶缺乏或功能障碍,引起物质代谢紊乱的一组疾病。此类疾病会导致胎儿头围偏小。可表现为智力低下、运动障碍等,严重者甚至会出现生命危险。
3.染色体异常
染色体异常是指细胞内染色体数目或结构发生变化,包括缺失、重复、易位等。这些异常会影响胎儿的生长发育,导致头围偏小。可能会增加染色体病发生的风险,如唐氏综合征、爱德华兹综合征等。
4.颅骨畸形
颅骨畸形指的是头部骨骼发育不正,包括扁平头、斜头等。这会影响大脑的空间和血液循环,进而影响头围大小。可能需要手术矫正,以改善外观和功能缺陷。
5.脑积水
脑积水是指脑脊液循环受阻或吸收障碍,导致脑室扩大。脑积水会压迫周围组织,使头围增大。如果不及时治疗,脑积水会引起头痛、呕吐、视力模糊等症状,还可能导致认知障碍和行动不便。
孕期应定期进行产前检查,监测胎儿头围和其他指标,以早期发现并处理相关问题。必要时,医生可能会建议进行超声波检查、羊水穿刺或其他进一步的诊断测试来评估胎儿健康状况。

2024-10-21 14:11

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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