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先天性无转铁蛋白血症如何治疗
补充说明：先天性无转铁蛋白血症如何治疗
2024-08-24 22:30
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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
先天性无转铁蛋白血症可以通过输血治疗、口服铁剂、静脉注射铁剂等措施进行治疗。
1.输血治疗
输血是通过定期给予患者含有正常转铁蛋白的血液制品来补充体内缺乏的铁元素。例如，可以使用全血、红细胞悬液等。输血能够迅速提高患者的血清铁水平，缓解贫血症状。这是由于输入的血液中含有足够的转铁蛋白和铁元素。对于急性失血或严重贫血的患者，输血是一种有效的临时治疗手段，可帮助稳定病情。
2.口服铁剂
口服铁剂如硫酸亚铁片、葡萄糖酸亚铁片等，需要根据医嘱确定剂量并定时服用。口服铁剂能直接提供身体所需的铁元素，促进血红蛋白合成，改善贫血状况。其主要作用于消化道内，被吸收后进入血液循环。适用于慢性缺铁性贫血的长期补铁治疗，以及预防因饮食不均衡导致的缺铁情况。
3.静脉注射铁剂
静脉注射铁剂如右旋糖酐铁注射液、多糖铁复合物注射液等，通常在医院由专业人员操作，按疗程进行。静脉注射铁剂可以直接将铁元素注入血液循环中，快速提升血清铁水平。此方法适合那些无法耐受口服铁剂或需要快速纠正贫血的患者。适用于重症贫血、手术前准备或其他特殊情况下的快速补铁需求。
此外，在治疗过程中，应密切监测患者的血常规指标，以评估治疗效果和调整用药方案。同时，注意保持良好的营养状态，增加富含铁质的食物摄入，如瘦肉、豆类等，有助于促进铁元素的吸收和利用。
2024-08-26 09:13
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
多发人群：常染色体隐性遗传人群
临床检查：血清唾液酸
治疗费用：市三甲医院约（50000 —— 200000元）
