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克氏综合症孕期能查出来吗
补充说明:克氏综合症孕期能查出来吗
2024-09-25 17:17
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孕期可通过染色体检测筛查克氏综合症。
克氏综合症是一种由X染色体缺失导致的遗传疾病,通常在孕期通过染色体检测进行筛查。在孕期进行染色体筛查,如无创DNA检测或羊水穿刺,可以检测到胎儿的染色体异常,包括克氏综合症。如果筛查结果异常,医生可能会建议进一步的诊断和咨询,以确定是否需要采取措施。
2024-09-25 18:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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