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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

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提问

18三体综合征通常是指18-三体综合征,高风险指的是出现染色体异常的风险较高。

18-三体综合征是一种染色体异常疾病,是指孕妇在妊娠早期通过检查明确胎儿有无染色体异常,即排除胎儿畸形的一种检查。正常情况下,人体内细胞内染色体数量为23对,其中有一对染色体的检查结果是正常的,而18-三体综合征的检查结果则表现为第18号染色体出现三体性异常,即多了一条染色体。因此,18-三体综合征出现染色体异常的风险较高。

此外,18-三体综合征的患儿会出现智力障碍、生长发育迟缓、身体畸形等症状,严重的还会合并有多囊肾、先天性心脏病等。因此,如果孕妇在妊娠期通过产检发现胎儿有异常表现,如面容特殊、生长发育迟缓等,应及时前往医院进行羊水穿刺等检查,明确胎儿有无染色体异常的情况。如果确诊为18-三体综合征,则需要孕妇及时在医生的指导下采取相应的措施,以免严重损害身体健康。

2023-08-03 01:30

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